PESQUISA MOLECULAR DE CROMOSSOMO X FRAGIL
Instruções para paciente
CONDIÇÕES Sangue total em EDTA.VOLUME RECOMENDÁVEL 1 tubo de sangue total em EDTA.
CONSERVAÇÃO Ate 7 dias refrigerado entre 2o e 8o C.
INSTRUÇÕES - E obrigatorio informar o sexo e idade do paciente.
COMENTÁRIOS A Sindrome do X fragil e a segunda causa mais comum de retardo mental (RM), apos a sindrome de Down, e responde por cerca de metade dos casos de RM ligado ao X. Manifesta-se, em geral, por retardo mental moderado a grave nos homens e mais leve entre as mulheres acometidas. Podem ocorrer tambem macrorquidismo, facies alongada, orelhas grandes e prognatismo, alem de disturbios de comportamento. O gene X fragil (FMR1) foi caracterizado em 1991 e contem uma repeticao em tandem da sequencia de trinucleotideos (CGG). A mutacao responsavel pela sindrome do X fragil envolve, na maior parte dos casos, a expansao deste segmento repetido, tornando-o instavel. Os estudos sobre a transcricao do FMR1 mostraram que os individuos com o gene normal e aqueles com a pre-mutacao