ESTUDO GENETICO DAS MUTACOES C282Y E H63D PARA HEMOCROMATOSE
Instruções para paciente
PCR para hemocromatoseHFE
C282Y
H63D
Pesquisa das mutações C282Y e H63D para hemocromatose hereditária
Estudo Genético para Hemocromatose
Estudo Genético da Hemocromatose
ÁREA
GENETICA HUMANA - DNA
CONDIÇÕES - Sangue Total (EDTA) ou saliva (Swab bucal).
VOLUME RECOMENDÁVEL - 4,0 mL de sangue total ou 1 swab bucal de cada indivíduo.
COLETA - Colher os exames do setor de Genética em tubo separados dos demais setores.
CONSERVAÇÃO - Sangue: Até 2 dias em tempertaura ambiente ou até 7 dias refrigerado entre 2 e 8ºC. Swab: Até 5 dias em temperatura ambiente.
CRITÉRIOS DE REJEIÇÃO- Hemólise. - Coágulo.
COMENTÁRIOS Este estudo deve ser solicitado para a confirmação do diagnóstico clínico de hemocromatose, suspeita após avaliação clínica, pacientes com elevação inexplicável da ferritina ou saturação de transferrina, avaliação de parentes de pacientes afetados e diagnóstico pré-natal.