HEMOCROMATOSE ESTUDO GENÉTICO
Instruções para paciente
PALAVRAS CHAVES Diagnostico molecular para hemocromatose hereditaria PLUSEstudo genetico das mutacoes C282Y, H63D e S65C. Estudo genetico da HFE PLUS
ÁREA GENETICA HUMANA - DNA
CONDIÇÕES - Sangue total em EDTA.
VOLUME RECOMENDÁVEL - 4,0 mL.
CONSERVAÇÃO - Até 2 dias em tempertaura ambiente ou até 7 dias refrigerado entre 2 e 8ºC.
COLETA - Colher os exames do setor de Genetica em tubo separado dos demais setores.
COMENTÁRIOS A hemocromatose hereditaria, uma desordem no metabolismo do ferro, pode estar relacionada a ocorrenia de varias mutacoes. A analise molecular deve ser solicitada para a confirmacao do diagnostico clinico de hemocromatose, suspeita apos avaliacao clinica, pacientes com elevação inexplicavel da ferritina ou saturacao de transferrina, avaliacao de parentes de pacientes afetados e diagnostico pre-natal. O estudo genetico da hemocromatose plus avalia as 3 mutacoes, C282Y, H63D e S65C, mais frequentemente relacionadas com o desenvolvimento desta patologia.