FIBROSE CÍSTICA 33 mutações e 3 polimorfismos
Instruções para paciente
CONDIÇÕES - Sangue total em EDTA.VOLUME RECOMENDÁVEL - 1 tubo de sangue total em EDTA.
CONSERVAÇÃO - Ate 7 dias refrigerado entre 2o a 8o C.
COMENTÁRIOS O ensaio de fibrose cistica mediante PCR mais OLA analisa os alelos mutantes e normais de 30 loci do gene CFTR a partir do DNA genomico. A tecnica apresenta 100% de sensibilidade e 100% de especificidade. A deteccao de baseia no tamanho e na fluorescencia do fragmento amplificado, sendo analisadas 33 mutacoes (sendo 25 delas mais frequentes em todas as racas) e mais 3 polimorfismos (I506V, I507V e F508C).